APOE4 là một đột biến gene phổ biến ở người, thường làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Bởi vậy, nhiều người đặt ra câu hỏi: Nếu APOE4 có hại như thế, tại sao nó vẫn chưa biến mất khỏi quần thể? Một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Nature Aging cho thấy một kết quả bất ngờ: gene APOE4 có thể tác động tích cực đến khả năng nhận thức của con người. Nó không chỉ giúp tăng cường trí nhớ ngắn hạn mà còn góp phần chống lại chứng mất trí nhớ nhẹ trong giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer.

Người mắc bệnh Alzheimer thường có các mảng amyloid (màu xanh lá cây) trong não. Ảnh: Kateryna Kon/Science Source.

Theo Jonathan Schott, nhà thần kinh học ở ĐH College London (UCL) và là đồng trưởng nhóm nghiên cứu, điều này không chỉ giúp lý giải tại sao biến thể này vẫn tồn tại trong quần thể người, mà còn mở đường cho các phương pháp điều trị Alzheimer trong tương lai.

Gene APOE mã hóa một loại protein chuyển hóa chất béo gọi là apolipoprotein E. Trung bình cứ bốn người thì có một người mang một bản sao của đột biến APOE4  - làm tăng gấp ba lần nguy cơ mắc Alzheimer khởi phát muộn (một số ít người có hai bản sao của APOE4, tăng nguy cơ mắc bệnh lên 12 lần). 

Tuy nhiên, một số nghiên cứu nhỏ cho thấy APOE4 cũng mang lại lợi ích như tăng cường khả năng sinh sản và nhận thức. Năm ngoái, một nghiên cứu lớn phát hiện ra những người mang gene APOE4 ở nhiều độ tuổi khác nhau có kết quả kiểm tra trí nhớ tốt hơn một chút so với những người không mang gene đó.

Theo đó, các nhà khoa học tại UCL đã theo dõi 398 người kể từ sơ sinh đến khoảng 70 tuổi. Trong bài kiểm tra nhận thức tiêu chuẩn, tất cả những người tham gia đều có kết quả bình thường, không ai bị chẩn đoán mắc Alzheimer. Khác với các nghiên cứu trước đây, lần này các nhà khoa học đã tiến hành quét não và phát hiện ra một số người có các mảng amyloid trong não.

Để kiểm tra tình trạng suy giảm nhận thức, các tình nguyện viên sẽ ngồi trước màn hình máy tính, trên màn hình xuất hiện chớp nhoáng hình ảnh của một vật thể kiểu phân dạng (fractal). Sau vài giây, một vật thể mới sẽ xuất hiện, tình nguyện viên sẽ phải xác định đâu là vật thể họ thấy trước  đó và di chuyển nó về vị trí ban đầu.

Kết quả cho thấy, những người mang gene APOE4 có khả năng xác định vật thể tốt hơn 14% và khả năng xác định vị trí tốt hơn 7% so với những người không mang đột biến này. Với những người có các amyloid trong não - nhìn chung có kết quả kiểm tra kém hơn 19% trong thí nghiệm này, gene APOE4 cũng cho thấy tác dụng tích cực trong nhiệm vụ xác định lại vị trí vật thể, đặc biệt là ở những người có mức amyloid cao. “Đây là những thay đổi rất nhỏ, nhưng nó cho thấy amyloid và APOE4 có tác dụng ngược lại so với những gì đã biết về trí nhớ thị giác ngắn hạn”, Schott nói.

“Điều đáng chú ý là ích lợi [của APOE4] về nhận thức cũng xuất hiện ở những người đã mắc Alzheimer,” nhà tâm lý học thần kinh Duke Han ở ĐH Nam California, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết.

Tuy nhiên, lợi ích của APOE4 cũng khá hạn chế. Dù những người mang gene này thể hiện tốt hơn trong một số bài kiểm tra trí nhớ ngắn hạn về ngôn ngữ, song kết quả kiểm tra trí nhớ dài hạn lại không như vậy. Theo các tác giả, khi amyloid tích tụ thêm, hậu quả của sự suy giảm nhận thức có thể sẽ lấn át những lợi ích mà APOE4 đem lại.

Nhà tâm lý học Nahid Zokaei ở ĐH Oxford, tác giả chính của một bài báo đăng năm 2020 về APOE4 và trí nhớ ngắn hạn, cho biết phát hiện này có thể làm sáng tỏ “cơ chế của bệnh Alzheimer và cách bộ não của chúng ta hoạt động”, thông qua việc phát hiện “cách thức các cơ chế bù trừ này vận hành”.

Nghiên cứu cũng cho thấy các phương pháp điều trị Alzheimer bằng cách ngăn chặn protein APOE4 nên được tạm dừng. Theo Schott: “Nếu nghĩ đến các phương pháp điều trị nhắm đích APOE4, chúng ta phải thực sự biết rõ các ưu điểm và nhược điểm của nó đối với từng độ tuổi khác nhau”.

Nguồn: The most common Alzheimer’s risk gene may also protect against memory loss | Science | AAAS

Gene gây bệnh Alzheimer có thể giúp chống lại chứng mất trí nhớ (tiasang.com.vn)