Ánh xạ gen là gì?

Một trong những mục tiêu chính của Dự án Bộ gen người (Human Genome Project – HGP) là phát triển các công cụ mới, tối ưu hơn, với chi phí thấp hơn để xác định các gen mới và tìm hiểu chức năng của chúng.

Ánh xạ gen (genetic mapping) là một trong số các công cụ được chỉ ra từ đây. Ánh xạ gen – còn được gọi là ánh xạ liên kết (linkage mapping) – có thể cung cấp bằng chứng chắc chắn rằng một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái có liên quan đến một hoặc nhiều gen. Ngoài ra, ánh xạ gen cũng cung cấp dấu hiệu xác định nhiễm sắc thể nào chứa gen và vị trí chính xác của gen trên nhiễm sắc thể đó.

Thực tế, ánh xạ gen đã được sử dụng thành công để tìm ra gen gây nên các rối loạn di truyền đơn gen tương đối hiếm như xơ nang và loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây cũng là công cụ hữu ích giúp các nhà khoa học tìm hiểu về những gen được cho là có vai trò trong việc phát triển các chứng rối loạn phổ biến hơn như hen suyễn, bệnh tim, tiểu đường, ung thư và các tình trạng tâm thần.

Làm thế nào để các nhà khoa học tạo ra một bản đồ gen?

Để xây dựng bản đồ gen, các nhà nghiên cứu thu thập mẫu máu hoặc mô từ các thành viên trong gia đình có một bệnh hoặc đặc điểm di truyền phổ biến. Dựa trên các kỹ thuật phòng thí nghiệm khác nhau, họ tiến hành phân lập DNA từ những mẫu này và thử nghiệm để tìm ra các mẫu đặc trưng chỉ thấy ở các thành viên trong gia đình mắc bệnh hoặc có đặc điểm kể trên. Những mẫu đặc trưng này trong các bazơ hóa học tạo nên DNA được gọi là chỉ dấu (markers).

Bản thân các DNA markers không xác định được gen gây ra bệnh hoặc tính trạng; nhưng chúng có thể hỗ trợ các nhà nghiên cứu gần như biết được vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Đây là lý do tại sao: khi trứng hoặc tinh trùng phát triển, các nhiễm sắc thể ghép đôi tạo nên bộ gen của một người sẽ trao đổi đoạn DNA. Quá trình này được gọi là tái tổ hợp. Nhiễm sắc thể đơn trong tế bào sinh sản chứa một số đoạn DNA được thừa hưởng từ mẹ và một số đoạn từ cha.

Nếu một gen cụ thể gần với DNA marker, thì gen và DNA marker đó có thể sẽ ở cùng nhau trong quá trình tái tổ hợp, và chúng có thể sẽ cùng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu mỗi thành viên trong gia đình mắc bệnh hoặc đặc điểm cũng thừa hưởng một DNA marker cụ thể, thì rất có thể gen gây ra bệnh nằm gần marker đó.

Càng có nhiều DNA markers trên bản đồ di truyền, thì khả năng có ít nhất một marker nằm gần gen bệnh càng cao, nhờ vậy các nhà nghiên cứu càng dễ dàng tìm ra gen đó. Một trong những thành tựu quan trọng đầu tiên của HGP là phát triển các bản đồ dày đặc các dấu hiệu di truyền cách đều nhau trên toàn bộ bộ gen người.

Vậy genetic markers thực sự là gì?

Bản thân các markers thường bao gồm DNA không chứa gen. Tuy nhiên, vì các chỉ dấu này có thể giúp nhà nghiên cứu xác định vị trí gen gây bệnh, nên chúng cực kỳ có giá trị trong việc theo dõi sự di truyền các tính trạng qua các thế hệ của một gia đình.

Việc phát triển các bản đồ gen dễ sử dụng, cùng với việc giải trình tự thành công toàn bộ bộ gen người của HGP, đã giúp đưa nghiên cứu di truyền học đạt được những tiến bộ vượt bậc. Chất lượng dữ liệu di truyền được cải thiện đã làm giảm thời gian cần thiết để xác định một gen từ khoảng vài năm, trong nhiều trường hợp, xuống chỉ còn vài tháng hoặc thậm chí vài tuần.

Các nhà khoa học quan tâm có thể truy cập miễn phí dữ liệu lập bản đồ gen do các phòng thí nghiệm của HGP tạo ra thông qua cơ sở dữ liệu được duy trì bởi Viện Y tế Quốc gia và Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia, Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (NCBI) [ncbi.nlm.nih.gov].

Dựa trên dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền cho quần thể người Việt (quy mô 1000 mẫu), Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn cũng đang phát triển một hệ gen tham chiếu hoàn chỉnh đầu tiên cho người Việt (VGR). Với cấu trúc tham chiếu thế hệ mới dựa trên đồ thị nhằm biểu diễn đầy đủ các biến thể gen, VGR được kỳ vọng đại diện cho sự đa dạng di truyền trong quần thể người Việt. Đây sẽ là hệ gen tham chiếu phù hợp hơn GRCh37/38 trong các nghiên cứu phân tích hệ gen trên quần thể người dân Việt Nam. Hiện tại, cộng đồng có thể truy cập, tìm kiếm thông tin, phân tích và chia sẻ dữ liệu di truyền của người Việt thông qua hệ thốHiện tại, cộng đồng có thể truy cập, tìm kiếm thông tin, phân tích và chia sẻ dữ liệu di truyền của người Việt thông qua hệ thống VinGen Data Portal, từ đó phục vụ mục đích nghiên cứu.ng VinGen Data Portal, từ đó phục vụ mục đích nghiên cứu.

Nguồn: Toàn cảnh về ánh xạ gen - VinBigdata - Blog